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孤獨(dú)癥孩子，猶如天上的星星，一人一世界，獨(dú)自閃爍……

(資料圖片)

7月3日，湖南省婦幼保健院科研辦副主任熊喜悅接受了記者的采訪。主攻“孤獨(dú)癥生物標(biāo)志物的篩選與應(yīng)用”研究的他，就像在找尋“望遠(yuǎn)鏡”，讓大家盡早地發(fā)現(xiàn)“星星的孩子”，幫助他們更好地與人互動(dòng)，不再獨(dú)自閃爍。

研究真正的意義在于“被需要”

近年來(lái)，孤獨(dú)癥患病率逐年升高，全球患病率約1%。他們的核心癥狀表現(xiàn)為不愿與人交往，喜歡重復(fù)某個(gè)動(dòng)作。有時(shí)，還伴有腹瀉、便秘、睡眠障礙等。

“在康復(fù)機(jī)構(gòu)調(diào)研的時(shí)候，看到那些患有孤獨(dú)癥的孩子，我很有觸動(dòng)，頓時(shí)覺(jué)得我的研究很有意義。”熊喜悅回憶，那種觸動(dòng)讓他感受到一股強(qiáng)烈的情感——“被需要”。

在熊喜悅專職做科研的那段歲月里，他發(fā)現(xiàn)，憑一腔熱血和真真切切想要幫助孤獨(dú)癥孩子的心，可以治愈一切壓力與勞累。

“當(dāng)時(shí)，我跟著兒童康復(fù)科主任王益超一起做研究。他每天白天有大量的門診工作，晚上還堅(jiān)持加班到深夜，去發(fā)現(xiàn)、總結(jié)臨床問(wèn)題，看文獻(xiàn)了解科學(xué)前沿。”熊喜悅說(shuō)，“很多次保安下班關(guān)門了，他還沒(méi)走。后來(lái)我才知道，他找到了大門的開關(guān)，按一下，門就移動(dòng)上去，再按向下，趁著門還沒(méi)完全落地時(shí)鉆出來(lái)。”

正是這樣的精神感染了熊喜悅。“做科研，要選好方向，不能為了科研而科研，要以臨床問(wèn)題為導(dǎo)向，凝練科學(xué)問(wèn)題，設(shè)立長(zhǎng)期的規(guī)劃和科研目標(biāo)，并做好坐冷板凳的準(zhǔn)備，沉下心去做科研。”他說(shuō)。

把診斷窗口期前移，早發(fā)現(xiàn)、早治療

孤獨(dú)癥沒(méi)有特效藥物治療。但是，早期診斷、早期干預(yù)可以改善孤獨(dú)癥的預(yù)后。治療年齡越早，改善程度越明顯。

“我的工作就是希望找到一些明確的生化指標(biāo)，把診斷窗口期前移，早發(fā)現(xiàn)、早治療。”熊喜悅介紹，他的工作雖然不是直接診治病人，但他主導(dǎo)搭建的質(zhì)譜分析平臺(tái)，通過(guò)篩查、鑒定生物標(biāo)志物，對(duì)臨床診斷、預(yù)后和預(yù)測(cè)有重要的價(jià)值。

通過(guò)代謝組學(xué)研究，熊喜悅團(tuán)隊(duì)篩選了與孤獨(dú)癥相關(guān)的多個(gè)潛在代謝標(biāo)志物，基于這些代謝指標(biāo)，與公司合作研發(fā)了孤獨(dú)癥早期篩查試劑盒。

熊喜悅團(tuán)隊(duì)還參與開展了多中心孤獨(dú)癥腸道菌群結(jié)構(gòu)研究，揭示了孤獨(dú)癥兒童偏離正軌的腸道菌群發(fā)育圖譜，構(gòu)建了基于腸道菌群發(fā)育特點(diǎn)的孤獨(dú)癥預(yù)測(cè)與診斷模型，為孤獨(dú)癥的預(yù)防、診斷和治療提供了一種強(qiáng)有力的工具。

談到未來(lái)愿景，熊喜悅表示：“我希望能成立一個(gè)中心實(shí)驗(yàn)室，一方面承接區(qū)別于普通檢驗(yàn)的臨床檢測(cè)項(xiàng)目，另一方面，結(jié)合自身專業(yè)優(yōu)勢(shì)，通過(guò)篩選、鑒定生物標(biāo)志物，用于疾病早期預(yù)警。我相信在不久的將來(lái)，這些研究成果能夠幫助到更多孤獨(dú)癥兒童和家庭。”

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